平山病是一种青春期起病、以上肢局限肌肉萎缩为主要特征的疾病，多于生长发育高峰时期起病，好发于亚洲男性。由于起病及进展隐匿，早期临床表现与运动神经元病极为相似，因此，平山病早期确诊率较低，患者往往无法得及时有效的治疗。尽管平山病预后明显优于运动神经元病，但缺乏及时的有效治疗，也同样会造成患者出现严重的肌肉萎缩，进而严重影响日常生活和工作。因而需要理论依据充分、涵盖面广、技术指导性强且适用于平山病患者的诊疗指南。2019年，复旦大学附属华山医院骨科、北京大学第三医院骨科和《中华骨科杂志》编辑部组织全世界6个国家、7个专业领域的47位专家共同讨论制定了《平山病临床诊疗规范国际指南》，规范和推进了平山病诊疗发展，提高平山病的早期确诊和有效干预水平。本期将详细介绍平山病流行病学、临床表现、影像学及电生理特征、鉴别诊断、临床分型、保守与手术治疗、疗效评价等诸多方面临床内容。

流行病学

平山病(Hirayama disease,HD)，既往又称青少年上肢远端肌萎缩症(juvenile muscular atrophy of distal upper extremity)，是由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)1959年首次报告的一类特殊良性神经系统疾病。平山病的发病年龄一般低于20岁，且多见于男性。其发病隐匿，具有明显的地域性，好发于日本、中国、印度等亚洲国家，但也可发生于欧美人群。

目前普遍认为平山病是自限性疾病，病情通常在发病2~5年后会停止进展，但有文献报道部分患者在起病10年后症状仍存在持续进展。大部分平山病患者病情在快速进展后会趋于缓慢，并在起病2~5年后自限；但部分患者也存在以下2种情况：①部分患者在疾病自限后，可出现再次进展表现；②部分患者病情可持续进展，实际总病程超过5年。

诊断

平山病的诊断主要依靠临床、影像学和神经电生理检查相结合。相对稳定的多学科团队协作参与诊断过程，可以更加准确地进行诊断与鉴别诊断，治疗前需明确诊断并对平山病进行分型。

(一)临床表现

平山病患者的典型临床表现为双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力，以手内在肌及前臂肌群萎缩为主。手内在肌及前臂肌群的萎缩以尺侧为主，由此形成的"斜坡征"是平山病的典型临床表现之一。除此之外，平山病的典型临床表现还包括“寒冷麻痹”、“伸指震颤”和“肌柬颤动”等。

通常情况下，平山病患者无感觉异常，但少数患者在病程初期可有轻度的上肢不适。绝大多数平山病患者在病程中不会出现锥体束征等上运动神经元损害表现，如果患者出现锥体束征，应长期随访以排除运动神经元病等其他疾病的可能性，具体随访建议为每3-6个月随访1次，随访1~2年。此外，对于平山病患者肌肉萎缩是否会累及C5、C6神经根支配的近端肌肉(如肢二头肌、三角肌)专家组未达成共识，但指出肌肉萎缩累及近端肌肉并非平山病典型症状，如果出现需要进行定期随访观察以明确最终诊断，具体随访建议同上。

(二)影像学表现

颈椎屈曲位MRI证实，在颈推屈曲状态下平山病患者存在典型的“膜-壁分离”现象，是诊断平山病的重要依据之一。平山病患者颈椎中立位MRI显示颈髓(颈膨大)萎缩、颈髓内异常高信号等异常表现。

需要指出的是，颈椎屈曲位MRI是诊断平山病必不可少的检查，必要时进行增强MR检查将有助于进行临床诊断。同时，颈椎过伸、过屈位X线检查有助于平山病的鉴别诊断。

(三)神经电生理表现

神经电生理检查是诊断平山病不可缺少的辅助检查手段。针肌电图检查常提示下颈段(通常为C₇、C₈、T₁节段)神经源性损害；运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅(compound muscle action potentials,CMAP)不成比例降低(尺神经CMAP降低〉正中神经CMAP降低)为主要表现，而运动神经传导速度及感觉神经传导检测则通常无明显异常。

(四)鉴别诊断

平山病在临床上主要与颈椎病伴上肢肌萎缩、运动神经元病进行鉴别诊断。

1.颈椎病伴上肢肌萎缩：好发于中老年患者(40-60岁多见)，病程多缓慢进展。根据主要受累肌肉不同，可分为近端型(以三角肌、股二头肌萎缩为主)与远端型(以于内在肌萎缩为主)，多数患者无或仅有轻微感觉减退，病程较长者可出现不同程度的肢体感觉障碍。患者通常不存在反射亢进等锥体束征表现，部分病程较长者可出现下肢臆反射活跃或亢进，以及Hoffmann征阳性等表现。神经电生理检查通常提示局限于中下颈段的脊髓前角或神经前根受损，呈节段性，且损害多为单侧或双侧呈不对称性。颈椎MR检查可见颈椎明显退行性改变，并存在明显的椎管和(或)椎间孔局部狭窄，以及相应神经结构受压等表现。

2.运动神经元病：好发于中老年患者(40-60岁)，多隐匿起病，持续进展，多数患者表现为单侧肢体局部肌无力、肌肉萎缩，逐渐累及其他部位或肢体；部分患者可以延髓受累症状为初始表现，因起病部位不同可出现肢体无力、吞咽因难、呛咳、口齿不清，甚至呼吸困难等表现，多数患者最终因呼吸肌元力导致呼吸困难而危及生命。一般无感觉障碍。患者多存在至少一个肢体脏反射活跃或亢进等锥体束征阳性表现。根据起病部位不同，早期神经电生理检查仅提示相应部位的失神经改变，随着病程进展可逐渐累及脑干、颈段、胸段、腰献段四个区域中的3个或以上。颈椎MR检查多无明显脊髓、神经根受压，以及椎管或椎间孔局部狭窄等异常表现。

治疗

(一)保守治疗

平山病的保守治疗方式主要包括长期佩戴颈托及神经营养药物治疗。

长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一，J由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜-壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程<4年且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗。

目前，对于神经营养药物治疗平山病尚缺乏相关临床研究明确何种药物、剂量及使用方式更为有效，但绝大多数专家推荐该治疗措施作为可供选择的平山病保守治疗方式之一。

(二)手术治疗

目前，手术治疗已成为平山病治疗的又一主要于段。通过于术治疗可有效限制颈椎的异常屈曲、扩大硬膜囊容积，进而消除异常的“膜-壁分离”现象。但由于部分平山病患者存在自限性、平山病致病机制复杂、并非所有平山病患者术后病情进展均会停止等因素，因此，平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。

临床主要手术适应证：①患者症状在长期佩戴颈托治疗后仍然持续进展；②患者无法配合长期佩戴颈托治疗；③患者症状自限后再次出现进展。

目前，专家推荐颈椎前路融合内固定术及颈椎后路硬膜成形术作为可供选择的平山病手术治疗方式，但目前尚缺乏证据证实上述哪种手术方式更适合平山病的手术治疗。

评估方法

专家组推荐使用运动单位估数(motor unit number estimation,MUNE)及常规针肌电图检测等客观的神经电生理技术，来评估平山病患者的病情进展及治疗效果。相较于通常使用的评分量表等，上述方法更为客观，反应性更好，可重复性和可信性也更高。

参考资料：

1.复旦大学附属华山医院骨科,北京大学第三医院骨科,《中华骨科杂志》编辑部,平山病临床诊疗规范国际指南.中华骨科杂志,2019年4月,第39卷第8期.