血友病性关节炎是血友病患者常见的并发症之一，常导致关节疼痛、畸形和功能障碍。全膝关节置换术是治疗晚期血友病性关节炎的有效方法，但对于合并外翻、强直膝、关节外畸形及骨质疏松症的患者，手术难度和风险显著增加。本文通过对一例此类患者的病例分享，探讨其诊断、治疗及相关问题。

临床病例分析

一、病史概要

患者为38岁男性，因“右膝关节反复疼痛5年，加重伴活动受限1年”入院。既往确诊血友病A型病史28年，平素予重组人凝血因子Ⅷ按需替代治疗。17年前右股骨远端骨折，保守治疗后骨折畸形愈合。其父母体健，弟弟有血友病A型病史，有遗传倾向的疾病。

二、检查

1、查体：跛行，右下肢外翻畸形，右膝关节内外侧压痛，关节肿胀明显，屈曲30度位强直，其余查体无法完成。左膝关节无明显疼痛，活动度30-60度。

2、实验室检查

3、影像学检查

检查结果显示右下肢外翻畸形15度，股骨远端关节外畸形5度，髌股关节骨性融合，膝关节畸形发育。

4、骨密度检查

骨密度值：T值=-2.6～-2.57

5、术前资料

三、临床诊断

1、右膝血友病性关节炎

2、血友病A型

3、骨质疏松症

四、治疗策略

1、手术指征：患者主诉“右膝关节反复疼痛5年，加重伴活动受限1年”，目前右膝关节疼痛，畸形，活动受限，严重影响生活。根据改良的Arnold-Hilgartner关节病变分级，属于V级，具有手术指征。

2、手术禁忌：患者全身无活动性炎症存在，切口局部皮肤条件可，术前检验检查未见绝对手术禁忌。

3、假体选择：患者关节畸形明显，具有骨质疏松，但考虑患者年龄，首选后稳定性膝关节假体（术中备限制性假体）。

4、手术方案：患者为血友病，软组织条件差，且膝关节强直合并关节外畸形，考虑到术中可能显露困难，无法完成常规的股骨髓内定位，结合使用3D打印导板来辅助截骨。

5、血友病药物治疗：根据围手术期间重组人凝血因子Ⅷ替代治疗方案，实时调整、监测凝血因子Ⅷ浓度。

6、骨质疏松药物治疗：地舒单抗可以减少骨松患者TKA术后的假体周围骨丢失，降低术后早期假体移位风险。

使用抗骨松药物显著降低TKA手术翻修率

五、治疗方法

1、手术治疗过程

术中髌股关节骨性融合，逐步显露；

摆锯分离髌股关节                                                              外翻困难                                                   股四头肌Z字延长术

由于股骨远端骨折畸形愈合，根据术前规划，使用3D打印截骨导板，完成股骨远端截骨；

股骨远端截骨                                                                            骨质疏松表现

术中因骨质疏松，发生外侧副韧带止点撕脱性骨折。采用强生带线锚钉固定。

锚钉固定                                                     撕脱性骨块

2、药物治疗过程

六、术后资料

1、术后影像

2、骨密度检查

T值从-2.57～-2.6，提升到-2.0～-2.01

T值=-2.6～-2.57                                      T值=-2.01～-2.0

3、骨代谢标志物六项检查

直接标志物

形成标志物：骨钙素 ↑      总I型胶原氨基端延长肽 ↑

间接标志物

甲状旁腺素 ↑            降钙素 ↑

3、术后3年复查

六、总结

1、血友病性骨关节炎患者，其骨质疏松常常多种致病因素：

第一，血友病患者因担心活动后出血，因此大部分患者缺乏运动，加上关节出血后需卧床制动休息，容易发生废用性骨质疏松。

第二，血友病患者较普通人群容易发生低钙、低维生素D、低BMI，从而影响骨形成。

第三，血友病患者凝血因子缺乏与异常骨重塑相关，由于凝血酶生成减少，影响蛋白酶激活受体1信号通路的下传而影响骨的形成。

2、对骨质疏松的血友病患者行全膝关节置换，需时刻警惕骨松相关并发症的发生。

首先，术前需严谨规划，充分准备假体、锚钉、钢缆、螺钉等材料，应对术中可能发生的意外。

其次，术中需谨慎操作，避免医源性骨折的发生，并具备丰富的经验处理可能出现的膝关节周围骨折。

同时，术后需要适度保护，同时配合抗骨质疏松治疗，提高患者的骨质，降低膝关节假体的松动率。

最后，抗骨质疏松治疗可以减轻患者术后疼痛，促进膝关节功能恢复，预防再骨折等。

七、病例思考

1、哪些患者需要在TKA前，进行骨质疏松评估？

对于骨质疏松症的高风险人群，在TKA术前建议进行常规的骨质疏松评估。根据流行病学数据显示，高风险人群包括增龄/高龄患者、女性绝经、脆性骨折家族史、不健康生活方式、患有影响骨代谢的疾病、服用影响骨代谢的药物等。

2、骨质疏松，对TKA患者预后有什么影响？

对于TKA患者而言，骨质疏松对假体的生存率/翻修率有重要影响。一项涉及418,054名TKA患者的数据库研究表现，骨质疏松症患者的5年全因翻修手术率（HR 1.1, 95%CI:1.0至1.2）高于无菌性松动、假体周围感染等因素。同时，骨质疏松症患者因无菌性松动（HR 1.2，95%CI:1.1至1.3）和假体周围感染（（HR 1.2，95%CI:1.1至1.3）的翻修手术风险也升高。在控制年龄、性别和合并症后，骨质疏松症患者在TKA后5年翻修的风险比假体周围骨折高了近2倍。

3、对于合并有膝外翻畸形、关节外畸形、强直膝的血友病患者行全膝关节置换，术中需注意什么？

血友病患者往往皮肤条件较差，术中及术后需关注切口皮肤，避免出现坏死、不愈合等。

血友病患者大多膝关节发育异常，骨质条件差，术中应step by step，避免过度截骨。

强直膝患者常合并关节的骨性融合，显露过程中需注意各部位骨量的分配，避免髌骨骨折发生。

合并有多部位畸形的复杂膝关节置换，可利用3D打印导板、手术机器人等辅助手段，提高手术准确性，降低手术难度。