医学参考报骨科频道

  骨性关节炎是最常见的关节疾病，其中膝和髋的骨性关节炎是导致发展中国家中老年人关节功能障碍，生活质量下降甚至是残疾的最主要原因。
  骨性关节炎的遗传学研究已历经60 多年，随着全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）技术的发展，骨性关节炎的遗传研究得以加速。近年来，在欧洲人群中发现了GDF5、MCF2L 易感基因和7q22 易感区域，在亚洲人群中发现了DVWA, BTNL2 易感基因和HLA Class II/III 易感区域，均达到了全基因组关联的显著水平（P ＜ 5×10-8）。针对骨性关节炎的迄今最大一项GWAS 研究arcOGEN（arthritis research campaign Osteoarthritis GENetics），最近在7 月份的《Lancet》杂志上发表了其最新研究结果，该研究调查了68,830 份临床资料，最终发现了5个新的骨性关节炎易感基因位点。目前通过GWAS发现的这些单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism，SNP） 位点其优势比值（ oddsratios，OR）均在1.12-1.43 之间，这与其他复杂疾病的GWAS 结果是基本一致的。