脊柱其他

2024年4月1日，北京大学第三医院(以下简称北医三院)骨科颅椎专业组与妇产科遗传组携手，在欧洲罕见病组织官方杂志Orphanet Journal of Rare Diseases发表题为Genetic insights into the sandwich fusion subtype of Klippel–Feil syndrome: novel FGFR2 mutations identified by 21 cases of whole-exome sequencing的研究论文，展示了颅颈交界区“三明治畸形”最新研究成果。该研究借助了全外显子组基因测序技术，从病因遗传学层面探索颅颈交界区Klippel-Feil综合征的发病机制，完善这一重要罕见病的病因假说、提供潜在的诊治预防基础证据。